--記一個家族遺傳性疾病的診療歷程
神內VIP 任陽 科教部 白曉東
2015年6月，延安大學咸陽醫院來了一位普通而特殊的患者李某。60多歲的他患病已有10年，病情越來越重，開始走路稍感不穩，后來走路搖搖晃晃，經常跌倒，現已無法獨立站立及行走，頭暈明顯，平臥時加重，導致他無法平躺休息，嚴重缺乏睡眠，生活質量極差。
疾病的折磨讓李某痛苦不堪，在朋友的介紹下，滿懷希望的他來到了神經內科貴賓病區。郭愛紅主任及主管醫生對李某進行了詳細的問診和查體，經過醫生反復耐心的詢問，發現李某的家族中一個表哥好像也有類似癥狀，曾于北京、西安及咸陽各大醫院就診，花費近十幾萬元，未明確診斷，現口服中藥治療，每月花費近千元，病情仍進行性加重。
延安大學咸陽醫院神經內科貴賓病區團隊本著對疾病孜孜探索的精神和對病人義不容辭的責任，為了讓含淚與病魔抗爭的患者看到一絲絲希望，郭主任帶領醫生們克服困難，輾轉來到病人的各個親戚家中了解有無其他家屬存在類似癥狀，結果發現該家族中多人存在該癥狀，也有多次到各大醫院就診的經歷，但均未明確診斷出病因。當醫生們看到嬉戲的孩子燦爛的笑容和躺在病床上的老人無助的目光，看到本該身強力壯的家庭頂梁柱也開始出現走路不穩等該疾病的相關癥狀而露出遺憾而無奈的眼神。也許現在正在嬉戲打鬧、無憂無慮的孩子在二十年、三十年后也可能無法逃脫病魔的折磨，不禁心里一陣酸楚。他們見證過生命的誕生和隕落，也感受過其中的歡笑和悲傷。他們在心里暗暗告訴自己，要竭盡所能為這個家族做些什么。醫生為他們進行了詳細的問診和查體，考慮到這個家族可能患有一種家族遺傳性疾病。醫生們為這個家族繪制了詳細的疾病譜系，最終確定該病應該是一個單基因遺傳病，為常染色體顯性遺傳。根據該思路鎖定七個致病基因，迅速對每個有類似癥狀的患者進行相關基因檢測，最后確定該家族患有一種遺傳性疾病---馬查多-約瑟夫病（spinocerebellar ataxia type 3/ Machado-Joseph disease， SCA3/MJD），該病是由于基因中CAG三核苷酸重復序列異常擴增導致編碼蛋白內形成異常擴展的多聚谷氨酰胺肽鏈，這條異常擴展的多聚谷氨酰胺肽鏈就像一條長尾巴，它會造成蛋白質的功能代謝發生異常改變，進而造成神經細胞死亡。這條異常的長尾巴越長，發病年齡越早，病情發展的就越快。一般患者多在青少年期、成年期發病，病情逐漸加重。患者主要表現喝醉酒的人一樣，走路搖搖晃晃，動作平衡失調，講話含糊不清，進食喝水嗆咳等。一般來說患者的心智能力沒有異常。因患者走路搖擺狀像企鵝一樣，因此又稱為“企鵝家族”。通常起病后10-20年不能行走。
該病在患病家族中發病率高，父母一方為患者的話，子代中患病的概率為50%，且男女均可患病，如果為父系遺傳，發病年齡逐代提前，癥狀逐代加重，使患者很早就喪失勞動力，且無特異性治療方法，因此，明確診斷并積極有效的預防對患病家族將產生重大的意義。可以通過對患者在生育時進行產前診斷，選擇性優生優育，從而避免患兒的出生，從源頭上阻止該病的發生，使該病在這個家族中消失，使患者后代遠離患病的噩夢。
李某的病情明確診斷后經過十余天的治療，有了很大的好轉，現已能自己吃飯、走路，可平臥休息。而且通過產前診斷，完全可以避免該家族中患兒的出生，讓該家族中再出生的新成員遠離患病的噩夢，延安大學咸陽醫院貴賓病區團隊終于實現了這個愿望！患者對醫務人員心懷感激的說：“感謝醫生，這是拯救了我們整個家族啊！”
